美国科学家们在对24例胰腺癌和22例脑肿瘤患者的标本进行了基因分析后，成功绘制出了包括20,000多个基因的完整的基因图谱，其中不仅包括了单个的基因突变，还包括了维持肿瘤发生和发展的各个基因间的连接通路。

这一遗传学图谱是由美国约翰·霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家完成的，两项研究结果发表在2008年9月5号的Science Express中。去年，关于乳腺癌和结直肠癌的基因图谱也是由该研究小组完成的。

编码基因突变

胰腺癌以及脑肿瘤的存活率都非常低。研究者指出，今年，美国将会有38,000例新发胰腺癌患者，其中95%将会死于该疾病。脑肿瘤的存活率也差不多，每年在美国大约有20,000例新发病例。

研究发现，在大多数病例中，对每一种肿瘤来说，有12条信号控制途径以及传导过程的编码基因发生了基因突变。比如胰腺癌，大约67%～100%的患者这12条途径发生了变异。这其中包括了参与DNA损伤控制、细胞成熟以及肿瘤侵袭的3条关键路径。

研究者们在该研究中使用了几种不同的基因分析方法。他们用一种叫做“高密度微阵列”的技术发现了基因的扩增以及缺失；用新一代的测序方法对基因的表达进行了分析。此外，研究者们还创建了新的运算方法，将分开进行的数据分析整合在一起进行分析；而且还使用了一种技术，将有害的、促进肿瘤生长的基因突变，与无害的、对肿瘤生长无影响的突变区分开来。

研究者们还发现一些单个的基因突变，包括胰腺癌的83个和多形性胶质母细胞瘤（GBM，致死性最强的一种脑肿瘤）的42个突变。此外，还发现了编码细胞表面蛋白的70多个基因有非常显著的过度表达，将来可以将这些基因作为两种肿瘤诊断和筛查的靶点。

影响治疗决策

研究者们同时发现，一种叫做IDH1 （异柠檬酸脱氢酶1）的基因，经常在一种GBM中出现突变。此外，在年轻的GBM患者中也明显更加常见，而且有这种基因突变的患者生存率也较高。在所研究的几乎所有的继发性GBM（从原来的低分化肿瘤进展而来）中，都存有这种基因的突变，所以，以后可以通过检测这一基因的突变，来判断哪些低分化的肿瘤可能会发展成为致死性的GBM。

约翰·霍普金斯Kimmel癌症中心的Victor Velculescu博士指出，发生IDH1突变的患者似乎与其他的GBM患者不同，无论是临床表现还是生物学表现，有理由相信，将来对这类患者可以用不同的方法进行治疗而获益，尤其是使用针对IDH1的药物。

这一研究以及其他有关突变和传导途径的研究中最为重要的一点发现是，人类的肿瘤远比科学家的假设复杂。肿瘤决不仅是某一单个的基因突变所致，而是涉及了复杂的基因之间的相互作用。另外一个作者、约翰·霍普金斯Ludwig中心的肿瘤学教授Kenneth W Kinzler博士指出，对肿瘤的攻克之战与其他疾病不同，它更加像是游击战，因为每种肿瘤都有数十个基因发生突变。
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