Kinzler指出，单个的基因突变并不是太可怕，但是如果多个基因突变共同发生作用，我们就需要开发新的治疗策略才能将这一强大的敌人击败，而最好的办法就是早期发现肿瘤，此时的基因突变还比较少、比较轻微，所以容易进行控制。

该研究并列第一作者Bert Vogelstein博士指出，该研究结果改变了我们对实体肿瘤以及其治疗方法的思考，因为如果药物或治疗方法所针对的靶点是这些路径的生理学效应，而不是针对单个的基因组成，可能疗效会大大的不同，这可能是未来最有前景的药物开发方向。

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人类胰腺癌关键信号途径的基因组分析

对于胰腺癌，目前还非常缺乏有效的治疗手段，所以对于这一致死性疾病的发病机理迫切需要有新的发现。针对这一问题，研究者们对24例胰腺癌患者进行了全面的基因分析。首先在这些标本中对23,219个转录基因（也就是20,661个蛋白质编码基因）进行了测序。然后，用包含106个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）的探针的微阵列（microarray）技术，在肿瘤DNA中寻找基因的纯合性缺失以及扩增。结果发现，胰腺癌中平均发生了63个遗传变异，其中大多数都是点突变。这些突变导致12条细胞信号传导途径发生变异，在67%～100%的肿瘤中都有发生这方面的遗传变异。用新一代的合成测序技术对肿瘤的转录进行分析，可以提供关于细胞信号传导途径和传导过程的独立的、非常有意义的证据。该研究的数据表明，只有在对基因的编码区域进行深入分析的时候，才能够发现核心传导途径的遗传变异以及对传导过程的调控。由于基因的变异导致关键的细胞信号途径以及传导过程发生调节异常，这一发现可以解释胰腺癌的重要特征。

（Science. 2008 Sep 4.）

人类多形性胶质母细胞瘤的完整基因组分析

多形性胶质母细胞瘤（GBM）是最常见的一种致死性脑肿瘤。共有22个人类GBM的样本，为了确定GBM的遗传变异，我们对20,661个蛋白质编码基因进行了测序。用高密度寡核苷酸芯片分析了基因的扩增及缺失，用新一代的测序技术进行了基因表达的分析。

进行全面的分析后发现，GBM中有多个以前不为人知的基因发生了变异。其中最重要的是，我们发现有12%的GBM患者病灶部位有IDH1 （异柠檬酸脱氢酶1）基因的频发突变。IDH1突变发生于大部分的年轻患者以及大多数的继发性GBM，而且与总体存活率的增加有关。该研究证明了对人类脑肿瘤进行无偏倚的基因组分析的价值，并发现了对于GBM的分类以及靶向治疗有潜在价值的基因突变。
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